Болезнь Фридрейха

Этиология

Болезнь встречается почти одинаково часто у лиц обоего пола, может быть, несколько чаще у мужчин. Она начинается в детстве, обыкновенно до 14 лет. Невропатическая наследственность, сифилис и алкоголизм родителей не играют особенной роли. Болезнь является преимущественно семейной. Обыкновенно она встречается одновременно у нескольких детей одной и той же семьи, гораздо реже одновременно у детей и у отца или матери. У членов одной и той же семьи она развивается часто в одном и том же возрасте и иногда с одинаковой последовательностью явлений. Главная ее причина – аутосомно-рецессивно наследуемая мутация в гене FXN, который кодирует белок фратаксин.

Симптомы и течение

Почти всегда первым симптомом бывает расстройство походки. Первоначально больные чувствуют некоторое затруднение при ходьбе и жалуются на большую слабость в ногах, которые становятся все более и более тяжелыми и неповоротливыми. Мало-помалу походка становится более затруднительной; больные с трудом приподнимают ноги от пола и при ходьбе легко теряют равновесие и шатаются. Для того чтобы не упасть, они делают инстинктивно движения всем телом, так что походка очень напоминает походку пьяного или движения пассажира на палубе корабля во время сильной бури. При этом нет настоящего расстройства координации, как при двигательной атаксии у табетиков, а дело сводится к непроизвольным движениям, с целью поддержать равновесие. Если наблюдать дальше за походкой больного, то видно, что он ходит, широко расставив ноги, и все время старается контролировать глазами их движения, чтобы сохранить равновесие. В противоположность спинной сухотке, мышечное чувство сохранено, и больной может ходить с согнутыми коленями. В покойном стоячем положении замечается ясная статическая атаксия: больной все время качается и, чтобы не упасть, делает, как при ходьбе, непроизвольные движения верхними конечностями, туловищем и головой.

Кожные рефлексы часто нормальны, напротив, сухожильные рефлексы, в том числе коленные, отсутствуют. Во многих случаях существует дрожание, которое наступает главным образом при произвольных движениях, подобно тому, как это наблюдается при множественном склерозе. В лежачем положении замечаются обыкновенно незначительные и ограниченные движения головы, конечностей и туловища, которые напоминают до определенной степени хореические движения. Иногда могут существовать движения, как при атетозе. В особенности ненормальные движения наблюдаются в верхних конечностях; кроме того в них существует большая слабость и тяжесть, так что больным очень трудно производить какие-нибудь сложные движения и писать.

Позвоночник представляет часто ясный сколиоз. Почти постоянное явление составляет искривление стопы в форме pes equinus или иногда equinovarus, которое бывает обыкновенно обоюдосторонним. При этом пяточная область ненормально вогнута, переднезадние размеры стопы уменьшены, так что все кости стопы как бы надвинуты друг на друга; пальцы, особенно большой палец, чрезмерно разогнуты, иногда до такой степени, что первая фаланга помещается как бы прямо на тыльной поверхности плюсневых костей. Аналогичное изменение представляют иногда ручные кисти.

Произношение слов часто невнятно. Речь медленна, затруднена, как бы спотыкающаяся, но не имеет спастического характера, как при множественном склерозе. Зрение, обоняние, вкус обыкновенно нормальны. Редко наблюдается ослабление остроты зрения и частичный паралич глазодвигательного нерва. Особенно заслуживает внимания нистагм, который наблюдается при сильном отклонении глаз в стороны и выражается в коротких и повторных колебательных движениях глазных яблок.

Довольно часто больные жалуются на головокружение, которое бывает настолько сильно и так часто повторяется, что существует почти постоянно. Деятельность мочевого пузыря обыкновенно нормальна; наиболее важное расстройство, которое может наблюдаться в этом отношении – это недержание мочи. Общее состояние остается долгое время удовлетворительным. Мышцы конечностей атрофируются редко. Умственные способности иногда ослаблены под конец болезни, но в незначительной степени. Иногда, но очень редко, наблюдались стреляющие боли. Во многих случаях находили расстройства кожной чувствительности, которые зависели от одновременной истерии.

Болезнь Фридрейха отличается прогрессирующим, но очень медленным течением; она может тянуться иногда несколько десятков лет. В течение ее возможны более или менее продолжительные остановки, во время которых больные чувствуют себя лучше, иногда, наоборот, особенно когда присоединилась какая-нибудь острая болезнь, процесс резко ухудшается и быстро кончается смертью.

Исход вообще неблагоприятный. Обыкновенно больные погибают от какой-нибудь присоединившейся болезни.

Необходимо заметить, что многие из перечисленных клинических явлений могут отсутствовать. Так, нередко наблюдается только шаткая походка и более или менее резкое расстройство речи. Подобные невыраженные случаи могут очень легко подать повод к неверному диагнозу, и поэтому их всегда следует иметь в виду.

Патологическая анатомия

Существенные изменения при болезни Фридрейха состоят во всех случаях ее в системном склерозе задних и боковых столбов.

После вскрытия позвоночного канала сразу бросается в глаза истончение спинного мозга; толщина его иногда уменьшена на 1/3. При микроскопическом исследовании наблюдаются изменения, как в белом, так и в сером веществе. В сером веществе изменения сравнительно незначительны. В задних рогах клетки часто уменьшены в числе и атрофированы. В Кларковых столбах количество нервных волокон значительно уменьшено; клетки тоже менее обильны и атрофированы. Передние рога обыкновенно нормальны. Иногда находили изменения формы центрального канала врожденного происхождения, и незначительный склероз в его окружности.

Наиболее резкие изменения существуют в белом веществе. Столбы Голля и Бурдаха представляют склероз, который более выражен в первом, между тем, как в Бурдаховском столбе часто перерождена только самая наружная его часть. Нередко эти столбы перерождены вплоть до продолговатого мозга. Напротив, пучок Говерса и прямой мозжечковый пучок представляют обыкновенно только ограниченный склероз в спинном мозгу. В боковых столбах наиболее бросается в глаза склероз в области перекрестного пирамидного пучка.

При более подробном микроскопическом исследовании находят большей частью в задних столбах, редко в пирамидных и мозжечковых пучках, разращение волокон нейроглии, которые разнообразно переплетаются между собой. Между этими сплетениями встречаются иногда нервные волокна, не подвергшиеся склерозу. Сосуды и прослойки, которые идут от сосудистой оболочки внутрь спинного мозга, не представляют постоянных изменений.

Задние корешки и периферические нервы нормальны. Оболочки спинного мозга иногда утолщены и срощены на месте Голлевских и Бурдаховских столбов.

Изменения ограничиваются большей частью спинным мозгом; только в очень немногих случаях находили, кроме того, атрофию продолговатого мозга и мозжечка. Во всяком случае, при настоящей болезни Фридрейха это составляет исключение.

Диагноз

Важно иметь в виду, что встречается целый ряд случаев, в которых клиническая картина в некоторых отношениях очень сходна с болезнью Фридрейха, но в других отношениях резко отличается от нее. Подобные случаи составляют особую болезнь под названием наследственной мозжечковой атаксии.

Это тоже семейная болезнь прогрессирующего характера, при которой наблюдаются, как при болезни Фридрейха, двигательная и статическая атаксия, хореобразные движения и нистагм. Разница в том, что наследственная мозжечковая атаксия развивается, во-первых, не в детстве, а позднее, приблизительно в возрасте 20 лет. Во-вторых, коленные рефлексы не отсутствуют, а наоборот, сильно повышены; далее, часто наблюдаются атрофия зрительных нервов, диплопия, расстройство цветоощущения, отсутствие реакции зрачков и сужение поля зрения. Наконец, отсутствует характерное для болезни Фридрейха изменение формы стопы. Анатомически наследственная мозжечковая атаксия отличается тем, что при ней постоянно существует атрофия продолговатого мозга и мозжечка, между тем как перерождение задних и боковых столбов спинного мозга отсутствует.

Прогноз

Хоть болезнь и может длиться годами, и наблюдались случаи, когда пациенты жили около 70-80 лет, прогноз все же неблагоприятен, так как подавляющее большинство пациентов погибает от сопутствующих осложнений, не дожив до старости.

Поделитесь в социальных сетях:

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *